Lei que amplia triagem neonatal ainda não foi implementada na maioria dos estados

Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença que exige diagnóstico precoce para evitar perdas motoras irreversíveis. No Brasil, o atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta a identificação rápida da AME, comprometendo o início do tratamento. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre em média aos cinco meses de vida, e o tratamento começa, em média, quase dois anos depois, intervalo muito maior que o observado em outros países.

A Lei nº 14.154/2021, que ampliou o rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), ainda não foi implementada na maior parte do país, cinco anos após sua aprovação. Apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, enquanto outros estados estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde estabeleceu o prazo até 2030 para concluir a ampliação do programa nacional de triagem neonatal, mas a AME está prevista apenas na última etapa.

O diagnóstico tardio impacta diretamente na qualidade de vida dos pacientes. O Iname alerta que a rápida perda de neurônios motores nos primeiros meses de vida torna fundamental a detecção precoce para evitar danos irreversíveis. Além disso, o acesso ao tratamento enfrenta barreiras, com altos índices de judicialização para garantir terapias disponíveis no SUS, como a Zolgensma, terapia gênica de alto custo.

O relato da família de Keila Barbosa Pereira Mendes ilustra a diferença que o diagnóstico rápido pode fazer. Seu filho mais velho, diagnosticado tardiamente, apresenta limitações severas, enquanto a filha, identificada precocemente, iniciou o tratamento logo após o nascimento e mantém uma vida ativa e independente.

Apesar da disponibilidade de terapias avançadas, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos essenciais para o cuidado domiciliar, o que prolonga internações hospitalares. O cenário reforça a necessidade de acelerar a implementação da triagem ampliada para garantir o diagnóstico e tratamento em tempo adequado.